Che cosa è la sindrome di George?

Sindrome di Di George. Definizione: La sindrome di Di George è causata da un difetto dello sviluppo della terza, della quarta tasca branchiale e del quarto arco branchiale. E’ caratterizzata da anomalie del cuore, del timo, delle paratiroidi e da dismorfismi specifici del volto.

Come si vive con la sindrome di George?

Vivere con L’aspettativa di vita è leggermente inferiore al normale a causa dei problemi di salute causati dalla malattia. È, quindi, importante effettuare i controlli in modo che eventuali problemi possano essere individuati e curati prima possibile.

Quali sono le microdelezioni?

Le sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

Cosa causa una delezione?

Una delezione può essere causata da molteplici agenti: alcuni tipi di radiazioni (come i raggi X) che possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, o sostanze chimiche, retrovirus ed elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare una delezione.

Cosa sono le malattie da delezione genetica?

Le sindromi da delezione cromosomica derivano da perdita di parti di cromosomi. Possono causare gravi malformazioni congenite e significativa disabilità intellettuale e fisica.

Che cos’è la sindrome di Wiskott Aldrich?

La sindrome di Wiskott-Aldrich deriva da un difetto combinato dei linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, eczema, e trombocitopenia.

Che cos’è il morbo di Gilbert?

La Sindrome di Gilbert è una malattia benigna che coinvolge il fegato. Non necessita di terapie, bensì di alcuni accorgimenti da mettere in pratica per tenere sotto controllo gli eccessivi livelli di bilirubina nel sangue causati dalla malattia.

Cosa comporta nel feto la sindrome di George?

La Sindrome di DiGeorge, malattia causata dalla delezione di una porzione del Cromosoma 22 del feto, può sfociare in diverse manifestazioni cliniche, coinvolgendo diversi organi e causando difetti cardiaci, anomalie e malformazioni.

Che significa Ipertelorismo?

L’ipertelorismo è una malformazione congenita caratterizzata da un aumento anomalo della distanza fra due organi o parti del corpo pari. Di solito, si riferisce alla deformazione cranica che distanzia le due orbite oculari, causata da un eccessivo sviluppo delle ali dello sfenoide.

Cosa si vede con il Dna fetale?

Il test del DNA fetale (in inglese NIPT, Non Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18.

Che cosa è la Trisomia 18?

La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18. Tipicamente i neonati sono piccoli e presentano molte anomalie fisiche e problemi agli organi interni.